原发性股骨骨内脂肪肉瘤一例报告

来源：中华骨科杂志

作者：曹贞国叶招明李伟栩

患者，女，17岁，学生。右大腿远端内侧肿胀伴疼痛2月余，疼痛呈间断性，久坐后疼痛加重，近来肿块增大较快，疼痛加重，关节活动受限而于年6月17日收入院。

专科检查：右大腿远端内侧可扪及肿块，约4cm×5cm，质中右膝关节活动度可，肿块表面皮肤可见轻度怒张血管，足趾血供、感觉、活动均可，心肺检查未见明显异常。

实验室检查：碱性磷酸酶U/L（正常），其他检查未见明显异常。

辅助检查：胸部X线片（.6.19）、胸部CT（.6.18）显示心、肺、膈均未见明显异常。正、侧位X线片（.6.14）示右股骨远端可见半圆形骨破坏区，骨小梁及内侧骨皮质破坏，边界模糊，内侧缘三角形骨膜反应，局部软组织肿块，提示右股骨恶性肿瘤，膝关节未见明显异常（图1）。

图1正、侧位X线片示右股骨远端半圆形骨破坏区，骨小梁及内侧骨皮质破坏，边界模糊，内侧缘三角形骨膜反应，局部软组织肿块

CT（.6.17）示右侧股骨下段干骺端骨质密度不均匀，内侧骨皮质破坏，骨膜增厚外突（图2）。

图2右股骨CT（A）及冠状位重建（B）示溶骨性破坏,无明显成骨反应

MRI（.6.16）示右侧股骨远端干骺端内侧见骨质破坏，周围见软组织肿块影；T1加权像呈等低信号，T2加权像呈稍高信号，病灶周围见骨膜反应并可见Codman三角，注射造影剂后见轻度对比增强（图3）。

图3MRI示右侧股骨远端干骺端内侧见骨质破坏，周围见软组织肿块影。T1加权像（A）呈等低信号，T2加权像（B）呈稍高信号，病灶周围见骨膜反应并可见Codman。三角注射造影剂后见轻度对比增强（C）

ECT（.6.17）静脉注射骨显像剂3h后行全身前后位骨显像，骨显像尚清晰，右侧股骨下段可见局部放射性异常浓聚，余未见明显异常放射性浓聚或稀疏缺损区（图4）。

图4ECT示右侧股骨下段可见局部放射性异常浓聚，余未见明显异常放射性浓聚或稀疏缺损区

患者于年6月23日行活检手术，术中见肿瘤组织呈淡黄色、液化的软组织。术中病理组织学检查提示小圆细胞肿瘤，考虑恶性。术后常规病理组织学报告右股骨下段恶性肿瘤，肿瘤细胞呈分叶状排列，细胞核深染多形性，部分胞质透明，空泡化，可见脂肪母细胞，部分区域有坏死，未见骨、软骨组织，考虑为骨内脂肪肉瘤（图5）。

图5光镜下显示肿瘤细胞呈分叶状排列，细胞核深染多形性，部分细胞胞质透明，空泡化，可见脂肪母细胞，部分区域有坏死，未见骨、软骨组织HE×

免疫组织化学检查结果提示S?P+、CD-、Osteonectin+、Osteopontin+、CD34-、Bcl?2-、P53+++、EMA-、CD68+、CDK4、MDM不明确。首先考虑脂肪肉瘤，多形性。苏丹Ⅲ脂肪染色镜下观察显示肿瘤细胞异型性明显，核深染偏位，可见核分裂相，胞浆均质橘红染（图6）。

图6光镜下显示肿瘤细胞异型性明显，核深染偏位，可见核分裂像，胞浆均质橘红染苏丹Ⅲ脂肪染色A×B×

活检手术后予氨甲蝶呤12g、顺铂mg、阿霉素60mg化疗，1个疗程后复查胸部X线片，肺部CT，局部X线、MRI和ECT检查。与化疗前比较有明显变化，MRI（.8.20）示右侧股骨下段干骺端内侧混杂信号区，皮质破坏，骨膜增厚外突（图7）。T1加权像示病灶呈不均匀等信号（图7A），增强后病灶明显不均匀强化（图7B）；T2加权像呈高信号（图7C，D）。其他检查变化不明显。再次予相同方案化疗1个疗程。经过2次化疗后，局部肿块明显缩小，质地变硬，疼痛缓解，关节活动幅度较化疗前明显增大。

图7化疗后MRI示右股骨下段干骺端内侧混杂信号区，皮质破坏，骨膜增厚外突。T1加权像呈不均匀等信号改变（A），增强后病灶明显不均匀强化（B）；T2加权像呈高信号（C，D）

患者于年9月8日行右股骨远端脂肪肉瘤大段切除+全膝肿瘤型假体关节置换术。切除标本大体观：右股骨远端呈膨胀性改变，约14.1cm×7.3cm×8.2cm；纵剖面可见肿瘤组织大片坏死，呈灰、黄、棕色改变（图8）。

图8切除标本可见右股骨远端呈膨胀性改变，约14.1cm×7.3cm×8.2cm；纵剖面可见肿瘤组织大片坏死，呈灰、黄、棕色改变

术后患者恢复良好。术后病理组织学检查报告：右股骨下段原手术野见少量肿瘤组织伴坏死，局灶钙化，肿块周边切缘和断端切缘均阴性（图9）。免疫组织化学检查：CDK4-、MDM2+。

图9光镜下显示右股骨下段原手术野见少量肿瘤组织伴坏死，局灶钙化，肿块周边切缘和断端切缘均阴性HE×

术后再次予以相同方案化疗2个疗程，复查肺部CT未见明显异常，正、侧位X线片示右膝肿瘤假体位置良好（图10A，B）。目前患者保肢手术后7年余，定期随访复查未发现局部复发（图10C，D）及远处转移证据，临床治愈。

图10瘤段骨切除、全膝肿瘤型假体关节置换术后，正、侧位X线片（A，B）示右膝关节肿瘤型假体位置良好，下肢力线好；术后6年9个月，复查正、侧位X线片（C，D）示关节假体在位，无松动移位，未见明显骨破坏，局部肿瘤无复发。