股骨短小，是怎么回事儿
2017-9-12 来源：本站原创 浏览次数：次最近网络咨询，接连遇到10多个咨询胎儿股骨短小的，于是翻阅文献，攒出一篇文章，有助于大家了解股骨短小。
股骨的生理发育
受精后4~8周是骨骼形成的关键时期，此时如果受到内在或者外在的致畸因素影响，可能导致胎儿骨骼分化形成过程受阻，继而出现骨骼形态、结构或功能异常。
股骨的增长速度，在妊娠30周前，每周增长2.7mm；在31~36周之间，每周2.0mm；在36周以后，每周1.0mm。
股骨测量的意义
胎儿股骨是最容易辨识的长骨，是产科超声检查中常规测量的长骨，股骨测量的意义：
1、估计孕周，特别是妊娠中晚期对孕周的估计，比其他径线测量更有意义。
2、用来评估胎儿宫内生长发育的一项重要生物指标
3、胎儿股骨测量值与相同孕周的平均值2倍标准差之间差异值的大小，对于胎儿骨骼发育不良有重要的诊断价值
4、是判断胎儿染色体非整倍体异常的标记之一。
股骨短小概述
胎儿股骨受种族、遗传、营养状况及某些先天性疾病的影响，且导致胎儿股骨短小的常见原因包括生理性股骨短小、宫内生长受限、先天性骨骼发育不全、染色体异常或基因突变。
生理性股骨短小最常见，胎儿生长发育及其他各项指标君正常，多于先天发育及遗传因素相关。
胎儿生长受限，除了胎儿股骨短，其他径线也较正常胎儿小，其中股骨长/足长对诊断生长发育迟缓价值较高。
先天性骨骼发育不全、染色体异常及基因突变除外胎儿股骨短以外，常常合并其他异常，预后较差。
胎儿股骨偏短少数发生于孕中期，多数发生在孕晚期。股骨偏短的程度随着孕周增加而加重。对于胎儿在孕晚期发生股骨偏短者，其测量值小于正常孕周平均值2倍标准差0.5cm以内的，临床预后好。反之，大于0.5cm以上的，染色体异常风险明显增大。
超声诊断标准
对于股骨短小的超声诊断，多数采用以下标准
1、胎儿股骨小于同孕周胎儿第5百分位数
2、胎儿股骨小于同孕周胎儿股骨平均值2倍标准差以上
3、胎儿双顶径与股骨长相差大于4cm
4、股骨长/足长＜0.88
5、胎儿股骨长/预测长度（通过双顶径校正）≤0.9
股骨长明显小于平均值4倍标准差，考虑致死性骨骼发育不良
股骨测量值小于平均值2倍标准差，认为是股骨偏短。
股骨短小可分为孤立性股骨短小和非孤立性股骨短小
孤立性股骨短小(ISF)
ISF指的是产前超声筛查仅发现胎儿双侧股骨小于正常标准，且双侧股骨短小呈对称性，并排除其他胎儿异常。
文献报道，13.3~19.5%股骨短小呈假阳性，37.9~47%为不明原因的股骨短小（新生儿无明显异常），39.8~42.5%是胎儿生长受限，仅少数合并骨骼发育不良或染色体异常。
当超声诊断胎儿股骨短小合并腹围减小的时候，需要警惕胎儿生长受限的发生。
孤立性股骨短小的处理和预后
孤立性股骨短小以生理性股骨短小和宫内发育受限多见。
生理性股骨短小多于生长发育和遗传因素等相关，胎儿除股骨径线小于相应孕周，其他各项生长发育指标均正常；
宫内发育受限的胎儿各径线均小于相应孕周。产前超声筛查一旦发现股骨短小，首先核实孕周是否准确。如果孕周准确，需要结合父母身高、孕期营养状况、有无妊娠高血压等妊娠合并症等情况，超声复查股骨、腹径等径线，动态监测胎儿股骨生长情况，排除正常小胎儿及发育受限等可能。
非孤立性股骨短小（NISF）
非孤立性股骨短小指产前超声提示胎儿股骨小于诊断标准，且合并其他异常，如骨骼弓形弯曲、骨折、骨化不良、NT增厚、脑室扩张、肾盂扩张、心室强回声、后颅窝增宽、脉络丛囊肿、肠管回声增强等。
文献报道，非孤立性股骨短小和胎儿骨骼发育不良、染色体异常、遗传性疾病或其他多发畸形等密切相关。
1、骨骼发育不良，又称骨软骨发育不良，是指在胚胎发育过程中，各种内外因素的影响导致胎儿肢体骨骼系统和软组织形态结构异常，发生率0.2%，可分为致死性骨骼发育不良和非致死性骨骼发育不良。
致死性骨骼发育不良的主要表现是早发且严重的四肢均匀短小畸形，四肢所有长骨长度均低于正常孕周平均值4倍标准差以上。伴有胸廓发育不良或长骨弯曲、骨折、颅骨骨化不全等。常见疾病包括致死性侏儒、软骨发育不全、II型成骨不全、先天性低磷酸酯酶症等。
非致死性骨骼发育不良包括杂合性软骨发育不全，I、III、IV型成骨不全等。
2、染色体异常：非孤立性股骨短小发生与染色体异常密切相关，如21-三体综合征及X单体型，偶见于20-三体、染色体部分三体、嵌合体等。胎儿股骨短小是产前诊断重要的超声软指标之一。
研究证明合并股骨短小等多项超声软指标异常的胎儿发生染色体异常的风险更大。产前诊断超声软指标异常包括“NT≥3mm，心室强回声、肾盂扩张、肠管强回声、单脐动脉、股骨小于相应孕周2倍标准差、侧脑室增宽。
非孤立性股骨短小的处理
非孤立性股骨短小如果合并股骨弓形弯曲、骨折、骨化不全、胸廓发育不良等，应警惕骨骼发育不良，而骨骼发育不良多系遗传学骨病，与FGFR3、COL1A1及COL2A1等致病基因有关，建议产前基因诊断。因骨骼发育不良预后差，可考虑终止妊娠。
如果合并其他超声软指标异常，应高度警惕染色体异常儿的发生，建议产前诊断。
当临床上遇到股骨短小的时候，一定要结合病史，多次超声测量，有无合并其他异常指标等情况综合分析判断。
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