男，15岁，双髋关节疼痛2月，加重1周

作者：马焕，昆明医院医院影像中心

来源：医学界影像诊断与介入频道

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　　患者，男，15岁，双髋关节疼痛2月，加重1周

　　入院查体：患者一般情况差，痛苦貌；“鸭步”行走入诊室；心肺腹无特殊。

　专科查体：双侧髋部压叩痛，双髋关节活动受限，局部未及明显肿物，肌力Ⅳ级。“4”字实验（+），托马斯征（+），生理反射存在，病理反射未引出。

　　实验室检查：RBC3.9x/L，WBC13.49x/L，PLTx/L，ADA（腺苷脱氢酶）U/L，ALP（碱性磷酸酶）U/L，钙2.27mmol/L

X线：

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　　X线：双侧肱骨、桡骨、股骨及胫骨干骺端膨大变形呈“烧瓶状”，双侧桡骨弯曲，双侧腕关节倾斜；所见骨质弥漫性骨质稀疏，干骺端密度不同程度减低，骨皮质变薄；双侧肱骨干骺端内侧缘见弧形切迹；所见骨质多发囊性破坏，边界欠清，部分破坏区内可见点条状高密度影。

　　CT检查：囊性破坏区边缘可见轻度硬化，囊内呈无强化低密度区；颈部CT检查双侧甲状旁腺区未见占位。所见脾脏切除，肝脏明显肿大。

　　手术及病理：戈谢病

　　戈谢病(Gaucherdisease,GD)是一种常染色体隐性遗传病，又称葡萄糖神经酞胺贮积病。

病因：染色体上lq21葡糖脑苷脂酶基因变异导致该酶活性降低，造成葡糖脑苷脂在网状内皮组织巨噬细胞中大量沉积，干扰细胞凋亡，使得该细胞有一个相对较长的生存期，以至于肝脾逐渐增大，并且正常的骨髓基质被戈谢细胞取代。

　　临床表现：肝脾肿大、贫血(全血细胞减少，血小板减少尤为明显)、骨骼破坏、生长发育落后、反复癫痢发作、共济失调

　　临床分型:

　　1型（无神经型或成人型）：儿童和成人均可发病，无神经受累症状，预后较好；

　　2型（急性系统型或婴儿型）：婴儿期发病，神经受累明显，有斜视，眼球运动障碍等，预后极差，多于2岁内死亡；

　　3型（亚急性神经型）：亚急性进展，有运动失调、肌阵挛以及抽搐发作，预后不良，通常于儿童或青春期死亡。

　　骨骼病理改变及发病机制

　　病理基础：戈谢细胞对骨、骨髓浸润破坏所致。

　　骨质疏松：GD破骨细胞活性发生改变，导致骨吸收增加、骨形成减低，即呈现成骨与破骨失衡的结果；

　　骨坏死、硬化：由于葡萄糖脑苷脂酶活性减低或缺乏，葡萄糖脑苷脂不能被降解，在髓腔内蓄积造成骨髓膨胀，进而出现骨内压增高，相邻细小动脉受压或管腔闭塞，导致慢性或急性缺血，长期反复发作形成骨坏死、硬化。

　　戈谢细胞在干骺端集中堆积导致骨干骺端密度不同程度的减低，长骨干骺端再塑形障碍导致烧瓶样畸形；

　　戈谢细胞浸润及髓腔膨胀压迫双重作用导致骨皮质的变薄。

　　X线特点：大致归纳为3种，局灶性病变、局部病变、弥漫性病变。局灶性病变包括骨破坏、骨坏死、骨硬化；局部病变包括骨皮质变薄、长骨畸形；弥漫性病变即指普遍性的骨质疏松。

　　按照发生率：骨质稀疏、烧瓶样畸形、干骺端密度不同程度减低、骨皮质变薄、肱骨干骺端切迹、骨硬化及骨囊性病变。

　　鉴别诊断：甲状旁腺功能亢进性骨病、多发性骨髓瘤、地中海贫血